ژن پیوستگی نشان داد.   ……………………………………. 92

شکل 4-29 مارکرD11S1296  که به این ژن پیوستگی حاوی اطلاعات مفید نشان نداد.   …….. 92

شکل 4-30 مارکرD11S4155  که به این ژن پیوستگی حاوی اطلاعات مفید نشان نداد.   …….. 93

شکل 4- 31 موقعیت مارکری که پیوستگی نشان داد، خانواده L-3163   ……………………………… 93

شکل 4-32 شجره خانواده L-8700187   ………………………………………………………………………….. 94

شکل 4-33 مارکرD12S1297  که به این ژن پیوستگی نشان داد   .   ………………………………… 94

شکل 4- 34مارکرD12S824  که به این ژن پیوستگی حاوی اطلاعات مفید نشان نداد.   ……… 95

شکل 4-35 مارکرD12S64  که به این ژن پیوستگی نشان داد.   ………………………………………… 95

شکل 4-36 موقعیت مارکری که پیوستگی نشان داد، خانواده L-8700187   ………………………. 96

  • مقدمه

ناشنوایی یکی از ناتوانایی های حسی می باشد که تعداد زیادی در دنیا به آن مبتلا هستند.  خطر خاصی مبتلایان ناشنوایی را تهدید نمی کند ولی زندگی روزمره آن ها را تحت تاثیر قرار می دهد. در کشورهای پیشرفته یک در هر هزار کودک، دچار ناشنوایی شدید در زمان بدو تولد و یا دوران پیش زبانی می شوند. ناشنوایی که قبل از حرف زدن اتفاق می افتد راناشنوایی پیش زبانی[1] و ناشنوایی بعد از صحبت کردن کودک راناشنوایی پس زبانی [2]می گویند. ناشنوایی پس کلامی، بسیار رایج تر از ناشنوایی پیش کلامی بوده و4 در صد از جمعیت زیر 45 سال، 10 درصد از جمعیت بالای 65 سال و 50 در صد از جمعیت بالای 80 سال را در بر می گیرد. اغلب بیماران با ناشنوا یی  پس کلامی، توارث چند عاملی دارند ولی  در موارد تک ژنی  به طور عمده از توارث اتوزومی غالب پیروی می کنند[1].

درحدود 60 در صد علل ناشنوایی ژنتیکی، 30 در صد اکتسابی و 10 در صد آن ادیوپاتیک است.[1] ناشنوایی می تواند به روش های مختلفی طبقه بندی شود:  پیش زبانی یا پس زبانی، سندرمی (%30-20) یا غیرسندرمی (%80-70) و بر اساس وجود یا عدم وجود علایم بالینی یا آزمایشگاهی مشخص شده، طبقه بندی شود. انواع ناشنوایی سندرمی همراه با علائم بالینی دیگری  می باشد، در حالیکه در ناشنوایی غیر سندرمی تنها علامت بالینی بیمار، همان ناشنوایی وی می باشد .[2] ناشنوایی سندرمی در مقایسه با نوع غیر سندرمی از هتروژنیتی کمتری برخوردار می باشد.همچنین ناشنوایی می تواند به صورت تعادلی در گوش میانی و خارجی یا به صورت عصبی در گوش درونی ایجاد شود.

توارث ناشنوایی می تواند به صورت اتوزومیال مغلوب (%80)، اتوزومی غالب (%20)، وابسته به ایکس و یامیتوکندریایی (%1>) باشد .[3]

در اغلب موارد، ناشنوایی ژنتیکی به علت اختلال در یک ژن ایجاد می گردد. در حدود 70% از کودکان ناشنوایی که متولد می شوند، دارای ناشنوایی ژنتیکی غیر سندرمی هستند که در آنها هیچ علامت فیزیکی دیگری دیده نمی شود. در30% باقیمانده، ناشنوایی همراه با علائم دیگر بوده و ناشنوایی سندرمی خوانده می شود .[4]

ناشنوایی تک ژنی به طریق مختلف می تواند به ارث برسد. ناشنوایی غیر سندرمی با توارث مغلوب اتوزومی[3] در 80% موارد رخ داده و معمولا به صورت پیش کلامی بروز می کند. در حالیکه، ناشنوایی غیر سندرمی با توارث غالب [4] حدودا در 20% موارد رخ داده واغلب به صورت پس کلامی بروز می کند. در کمتر از یک درصد موارد، توارث به صورت وابسته به جنس یا میتوکندریایی می باشد .[4]

در ایران ناشنوایی بعد از عقب ماندگی ذهنی دومین معلولیت رایج است که 1 در 166 نفر به آن مبتلا می باشد[5] و به دلیل میزان بالای ازدواج های خویشاوندی در ایران ناشنوایی اتوزومی مغلوب از بقیه انواع توارث نرخ بالاتری دارد.[4]

 

 

 

 

 

 

1-2 بيان مسئله

همانطور که گفته شد 70%  ناشنوایی ژنتیکی غیر سندرمی است،که از این  میان 80%  آن اتوزومی مغلوب است،و ناشنوایی اتوزومی غیرسندرمی جزو شایع ترین فرم ناشنوایی شدید است [6].

تا اکنون 55 ژن و 102 لوکوس ژنتیکی برای ناشنوایی اتوزومی مغلوب غیرسندرمی پیدا شده است[7]. شایع ترین عامل که درناشنوایی اتوزومی مغلوب غیرسندرمی یافت شده است یک جهش حذفی (35delG) در GJB2 بود که جهش   در این ژن بیشترین دلیل این نوع ناشنوایی است.35delG شایع ترین جهش در ناشنوایی مغلوب غیرسندرمی در شمال اروپا است[8]. جهش در این جایگاه DFNB1 باعث ناشنوایی مغلوب و درجایگاهDFNA3 باعث ناشنوایی غالب میشود.بیش از 50 نوع متفاوت جهش در این ژن یافت شده است اما سه جهش از بین آنها شایع تر است:35delG (شایع در جمعیت های سفید)،167delT(شایع در جمعیت های یهودی) و 35delC (شایع در جمعیت های آسیایی).

در یکی از تحقیقاتی که در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی در تهران انجام شد، 35delG در قوم بلوچ دیده نشد. دکتر نجم آبادی و همکاران در سال 2008،به این نتیجه رسیدند که 80%  ناشنوایی در بلوچ ها به دلیل جهش در جایگاهW24X روی ژن  GJB2است .[4] این پدیده نشانگر آن است که جهش در GJB2 نژادی و جغرافیایی است. W24Xجایگاهی روی ژن  GJB2 است که در جنوب ایران بسیار رایج می باشد .[9] در جدول زیر نام ژن ها و جایگاه ژن هایی که در ایران پیدا شده ذکر شده است.

تعداد صفحه : 121

قیمت : 14700تومان

بلافاصله پس از پرداخت لینک دانلود فایل در اختیار شما قرار می گیرد

و در ضمن فایل خریداری شده به ایمیل شما ارسال می شود.

پشتیبانی سایت :        ———-        serderehi@gmail.com

در صورتی که مشکلی با پرداخت آنلاین دارید می توانید مبلغ مورد نظر برای هر فایل را کارت به کارت کرده و فایل درخواستی و اطلاعات واریز را به ایمیل ما ارسال کنید تا فایل را از طریق ایمیل دریافت کنید.

***  *** ***